Der Einfluss der Enzymaktivität von NMNAT1-Doppelmutanten auf die Lebersche Kongenitale Amaurose

von Maximilian Petzke (18, Sächs. Landesgymnasium St. Afra zu Meißen)

Kategorie: Biologie 2015
Betreuer: Thomas Klein (Sächs. Landesgymnasium St. Afra zu Meißen), Matthias Ziegler (Department of Molecular Biology, University of Bergen)
Wettbewerbsart: Jugend forscht

Gewonnene Preise:
  • 2. Platz im Landeswettbewerb
  • Regionalsieger

Als einen "Grenzfall der Retinitis pigmentosa" beschrieb der Ophthalmologe Theodor Carl Gustav von Leber in seiner Publikation „Ueber anomale Formen der Retinitis pigmentosa“ von 1869 erstmalig die Lebersche Kongenitale Amaurose, eine vererbbare Degeneration der Photorezeptoren der Retina, die eine frühzeitige Beeinträchtigung des Sehapparat zur Folge hat. Obwohl bis heute zahlreiche, neue Erkenntnisse über diese Erkrankung gewonnen werden konnten, welche sich bereits in Therapieansätzen äußern, fehlte bislang eine restlose Aufklärung der ursächlichen molekularbiologischen Zusammenhänge. Am „Department of Molecular Biology (University of Bergen)" untersuchte ich im Rahmen dieser Problematik den Einfluss der Enzymaktivität von Nikotinamid-Mononukleotid-Adenylyltransferase 1 Doppelmutationen auf diese Erkrankung. Dabei verwendete ich Studiendaten von Patienten des “Department of Ophthalmology" der Harvard Medical School.

Der Einfluss der Enzymaktivität von NMNAT1-Doppelmutanten auf die Lebersche Kongenitale Amaurose